2. 2 两组孕妇年龄、胎儿性别比较 染色体正常组孕妇年龄(32.6±5.0)岁和染色体异常组的(31.7±5.9)岁比较， 差异无统计学意义(P>0.05)。两组胎儿性别比较， 差异无统计学意义(P>0.05)。见表1。

    3 讨论

    近年来， 稽留流产发生率在高龄妊娠、环境因素等作用下日益提升， 主要原因为流产胎儿胚胎染色体异常， 达到了50%～60%的发生率[7]。CNV-seq即通过低倍全基因组测序检测拷贝数变异(CNV)的技术， 2009年由Xie等开发提出[8]， 可以检测全基因组水平上的大片段CNV。贝瑞和康采用双盲实验设计， 对染色体结构异常的样本进行检测， 滑窗大小为20 kb的情况下， CNV-seq和高密度SNP-array对于已知致病CNVs都能达到100%的检出。与中等密度SNP-array相比， CNV-seq表现更优。鉴于CNV-seq价格较低， CNV-seq可以替代微阵列芯片用于大片段CNV检测。临床分染色体异常为染色体结构异常、染色体数目异常两种类型， 而自然流产中染色体异常中染色体数目异常占极大比例 ......