1 人类基因组DTC

    SNP被定义为个体与个体之间的DNA序列中某一个核苷酸的变化。美国国家生物技术信息中心(NCBI)dbSNP数据库记录了6.608亿个基因突变， 而人类基因组中只有32亿个碱基对， 也就是说平均每5～10个核苷酸中就会出现一次变异， 这显然是不正确的。事实上， dbSNP数据库包含了所有关于短基因变异的全部信息， 而不仅仅是SNPs。有些突变可能是多余的， 或者出现频率非常低的， 因此它们不一定在每个人身上都能找得到， 或者可能仅适用于某一特定的种族。据估计[3]， SNPs在个体中出现的频率应该在0.3%～1%。

    在数据库中， SNP被指定为“rs1234567890”， 其中“rs”代表“参考SNP(referenceSNP)”， “1234567890”可以是任何两位数或更长的数字。如果SNP在人群中出现的频率为>1%， 通常被称为“常见(common)”， 而那些不太常见的则被称为“罕见(rare)”。SNPs是最常见和最容易检测到的遗传变异类型， 这使它们成为遗传相关性研究的热点之一。

    2 遗传相关性研究的类型和方法

    遗传变异(如SNPs)可能直接导致某种疾病， 也可能赋予生物体某种新的功能。遗传相关性研究的目的即是鉴定基因突变与某种可定量的性状(如体重、身高、血压等)或某种表现型的出现或消失(如肿瘤 ......