杨远强

    无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是运用高通量测序技术对孕妇外周血中游离的胎儿DNA 片段(cell-free fetal DNA,cff-DNA)进行扩增分析,得出胎儿发生染色体非整倍体异常的风险率[1]。在单胎妊娠中,有文献提出,NIPT 检测21、18、13 三体的灵敏度分别为99.0%～100.0%、96.8%～99.9%、78.6%～98.9%,假阳性率0.08%～0.20%,相比血清学筛查具有更高的灵敏度及更低的假阳性率[1,2],因此NIPT 也被认为是一种更早期、安全、快速、准确的检测方法。近年来,随着辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的发展,双胎妊娠在人群中的比例大大上升[3]。随着高通量测序技术在产前筛查的广泛应用,NIPT 为双胎妊娠胎儿染色体非整倍体异常的检测提供了新的可能。本研究旨在探讨利用NIPT 检测双胎染色体非整倍体异常在临床应用中的可行性。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2014 年1 月～2017 年12 月在江门市中心医院产科(产前诊断中心)就诊,经过充分告知后,自愿接受NIPT 检查,并签署《无创产前检测(NIPT)知情同意书》的双胎妊娠孕妇,共762 例。利用彩超检查胎膜与胎盘的连接判断双胎的绒毛膜性质,结合胎儿的头臀径确定胎龄。

    1.2 材料和方法

    1.2.1 样本采集 抽取5 ml 孕妇的外周静脉血,置入EDTA 抗凝管,8 h 内经过二步分离法获得血浆,于-80℃的冰箱内进行保存,由深圳华大基因公司收取标本,进行血浆游离DNA 的提取,文库构建和测序等工作 ......