冯王富 曾研章 冯梅华 张春玲 曾昭珊

    国内每年出生缺陷儿约100 万,占总出生人口的4%～6%[1]。染色体异常是造成孕早期胎儿畸形、死胎、流产主要原因,也是导致新生儿智力障碍、出生缺陷关键因素[2]。因此,早期产前染色体异常筛查工作的开展十分必要,直接影响到国内新生人口出生健康质量与国家优生优育政策落实。绒毛细胞检测为近年来兴起的一种新型产前诊断技术,其主要是利用一根细长金属管或塑料管,经孕妇子宫口,沿着子宫宫壁进入,抽取少量绒毛实施细胞学检测[3]。经实验证实[4],该种检测方式能有效反映胎儿染色体是否存在异常,具有较高准确性,目前已在我国逐渐推广。羊水穿刺是临床常应用较为广泛的一种产前检测技术,其距今已有40 年发展史,目前已成为国内常用产前检测方式[5]。而通过以上两种检测方式,可有效提升产前胎儿染色体异常疾病检出率。鉴于此,为明确产前诊断中染色体异常核型细胞遗传学与临床特点,现对此展开研讨,报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 回顾性分析2018 年4 月～2020 年4 月在本院实施孕早期绒毛、孕中期羊水染色体检测407 例孕妇的绒毛组织或羊水样本。所有孕妇均具有产前诊断指征,了解本次研究内容,并在《知情同意书》上签署姓名 ......