周文峰 金朝红 梁琳珂

    地贫是由于珠蛋白合成障碍导致遗传性溶血性贫血,简称地贫或海洋性贫血,以α、β 地贫最为常见[1],该疾病在全世界各地区均有发病,在中国长江以南地区,比如广东、广西、海南等地发病率高[2],地贫临床表现为贫血、溶血、黄疸、脾大、发育不良等症状,临床上对于地贫的治疗主要是输注红细胞[3],骨髓移植虽然可行但难以开展且主要治疗对象为低龄儿童[4],基因治疗是目前正在进行相关临床研究工作[5],由于该疾病给患者家庭带来了巨大的经济负担、躯体痛苦和精神压力,研究区域内人群中地贫基因突变的分布规律,对于疾病筛查、优生优育及个体化治疗具有重要意义。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 选择本院2017 年1 月～2020 年6 月接收的2912 例深圳市宝安区的普通患者作为研究对象。

    1.2仪器及试剂 希森美康XN2000 血球仪及试剂盒；日立7600 生化仪及广州科方生物技术公司的红细胞脆性试剂盒；深圳汇研科创生物技术公司提供的Expure-20 核酸提取仪；珠海黑马医学仪器公司提供的HEMA9600 基因扩增仪；亚能生物技术(深圳)公司的YN-H18 型核酸分子杂交仪及地贫基因提取和检测试剂盒 ......