刁颖 毛久忠 于春宇 周晗

    新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中,采用简便、快速、敏感的检测方法,对一些危害严重的先天疾病、遗传性代谢疾病进行群体性筛检,从而使患儿在临床上尚未表现出临床疾病表现时,根据其体内代谢或者功能已有改变就能做出早期诊断,在患儿临床症状出现前及时给予早期治疗,避免患儿机体重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育[1,2]。我国新生儿疾病筛查起步于20 世纪80 年代初,朝阳市于2002 年开展新生儿疾病筛查工作,对朝阳地区内出生的新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能低下症(congenitalhypothyroidism,CH)的筛查,本文对朝阳地区2010～2019 年总共261233 例新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2010～2019 年在朝阳地区出生并进行新生儿疾病筛查的新生儿共261233 例。

    1.2 方法

    1.2.1 标本采集 所有新生儿在出生72 h～7 d 内,经充分哺乳8 次以上,采集足跟内或外侧缘末梢血,深度﹤3 mm,用干棉球拭去第一滴血,将3 个血滴连续依次自然渗透至滤纸干血片背面,直径不得﹤8 mm,血片自然晾干封存于密封袋中,保存在2～8℃冰箱中,并在规定的时间内及时送往新生儿疾病筛查中心。

    1.2.2 筛查方法 ①PKU 检测：采用荧光分析法,检测滤纸干血片中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量,Phe≥2.0 mg/dl 为可疑阳性,重复检测Phe 值仍≥2.0 mg/dl,应立即对可疑病例进一步取样复查,召回并进行确诊和鉴别诊断 ......