郑敏华 谢润桂 娄季武

    胎儿染色体非整倍体是一种染色体异常,是由一个或者多个染色体丢失或者增加导致的疾病[1]。常见的有唐氏综合征、Turner 综合征等,临床上患者的智力、身材、生理功能都会产生异常。因此对于该病主要是预防为主,进行产前检查,劝导孕妇对于染色体非整倍体胎儿进行引产,从根源上减少遗传病的发生率。非整倍体染色体异常产前筛查检查的目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患病的危险程度,如果结果显示高风险,就应进行确诊性的检查。研究表明[2],NIPT相比较传统检测方法,具有无创、高度敏感的优点,能够大大降低侵入性诊断造成的流产、感染等影响,保证检测结果的准确率。为研究NIPT 应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值,本院共选取4500 例孕妇进行研究,报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2018 年1 月～2019 年1 月4500 例于本院行NIPT 的孕妇。年龄23～48 岁,平均年龄(27.56±6.32)岁；体重47～96 kg,平均体重(63.45±10.85)kg；孕周13～35 周,平均孕周(16.23±3.32)周；孕次1～6 次,平均孕次(2.5±1.2)次 ......