刘华杰 胡会 肖咏梅 张婷

    X-连锁高免疫球蛋白M 血症(X-linked hyper IgM syndrome,XHIM)为一种罕见的原发性免疫缺陷病,该病以反复感染为特征,血清IgG、IgA、免疫球蛋白E(IgE)水平降低而IgM 正常或升高,可伴有自然杀伤细胞(NK 细胞)和T 淋巴细胞(T 细胞)受损。XHIM 通常表现为反复呼吸道细菌感染、腹泻及机会性感染,部分患儿常伴有血液系统异常,包括中性粒细胞减少、血小板减少和贫血等。男性患儿大部分在4 岁前出现临床症状,而且后天发生淋巴瘤的风险增高[1]。本文对本院近年来接诊的2 例XHIM 男性患儿的临床资料进行回顾性分析,现报告如下。

    1 临床资料

    病例1：患儿,男,5 岁,因“发热伴皮肤疱疹1 d”入院。患儿近3 月龄(2012 年4 月)时左腋下发现有一肿大淋巴结,B 超提示左腋下低回声24 mm×17 mm,考虑为“结核”,2012 年4 月～2012 年10 月于上海市公共卫生中心行抗结核(9HR)治疗,2012 年6 月行左腋下淋巴结穿刺引流,续以6HR 方案抗结核治疗。2013 年10 月起患儿反复出现间歇性发热、牙龈红肿、口腔溃疡、皮肤黏膜感染、膝关节骨髓炎、肠道感染、肛周蜂窝织炎、阑尾脓肿、中耳炎等,病程中口腔、肛周脓肿、皮疹疱疹处先后三次均培养出铜绿假单胞菌。2016 年5 月由于急性化脓性阑尾炎伴穿孔行阑尾切除术。住院期间多次查血常规提示患儿白细胞中性粒细胞百分比偏低,多维持在10%～30%,绝对值低于正常值,查IgM 0.12～3.39 g/L、IgG 0.27～5.29 g/L、IgA 0.06～0.11 g/L。既往无特殊疾病史,生长发育史正常,否认过敏、外伤等病史,否认家族性及先天性疾病史。父母非近亲婚配,体健,家族中无免疫缺陷病家族史,母亲多次自然流产史。入院体检：体温36.7℃,脉搏108 次/min,呼吸20 次/min,血压91/60 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),体重16.2 kg,身高110 cm。生长发育可,神志清楚,反应正常,无特殊面容,胸腹部皮肤散在3 枚疱疹,内含透亮液体,无破溃 ......