刘枫秀 刘言言 袁璧钗 邱楚佳 杨川

    骨质疏松症是一种与年龄相关的骨骼疾病,主要是以单位体积骨量减少,导致骨脆性增加,从而易于发生骨折为特征。流行病学调查显示,目前,全世界约有2 亿人患骨质疏松症[1],而我国在过去12 年中骨质疏松症的患病率明显增加(2008 年以前患病率为14.94%,2012～2015 年期间患病率为27.96%),其中女性患病率明显高于男性(25.41% VS 15.33%)[2]。因此,提高绝经后骨质疏松症防治的水平意义重大。研究表明,绝经后骨质疏松症及其骨折的发生是遗传因素和非遗传因素相互作用的结果,双生子及家系研究表明,骨密度的变异50%～85%是由遗传所决定的[3]。随着遗传变异逐渐认识其在骨质疏松症发病过程的重要性,绝经后骨质疏松症的遗传学已经成为骨生物学研究最为活跃的研究领域之一。厚皮性骨膜病是一种以皮肤增厚、回状颅皮、骨膜肥厚、关节肿胀、杵状指(趾)为临床特征的遗传性骨代谢疾病,HPGD 基因突变被证实其通过改变下游因子前列腺素E2(PGE2)浓度起而成为该病的致病原因[4],而PGE2也是骨质疏松症发病过程中重要的调节因子,而关于HPGD 基因表达与骨质疏松症的关系,目前尚无相关报道,本研究通过测定实验组及对照组HPGD 基因表达水平,探讨HPGD 基因表达量与绝经后骨质疏松症的关系。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 收集揭阳市人民医院内分泌科 2019 年4 月～2020 年2 月住院的54 例绝经5 年内女性患者作为研究对象,经DAX 检测骨密度,将L1～2T 值≤-2.5 确诊为绝经后骨质疏松症的患者作为实验组(20 例),L1～2T 值>-2.5 确诊为非骨质疏松症患者作为对照组(34 例) ......