吴颖元 欧阳颖 阮扬皓

    唐氏综合征(down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是由于比正常人多一条21 号染色体而引起的一种染色体疾病,发病率为1/800～1/1000[1,2]。主要临床表现为明显的智能低下、生长发育障碍、特殊面容,并常伴有先天性心脏病等多种畸形。目前尚无有效的治疗手段,以预防为主[3]。通过血清学标志物检测,结合孕妇的年龄、体重、胎次等情况进行风险评估,对于高风险孕妇,建议采用羊膜腔穿刺进行明确诊断[4]。在孕中期血清学三联筛查(AFP、β-hCG、uE3)假阳性率5%的情况下,检出率可达65%[5]。本文采用四联筛查,即检测甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)、游离雌三醇(unconjugated-estriol,uE3)、人绒毛膜促性腺激素游离β 亚基(human chorionic gonadotropin free beta subunits,β-hCG)及抑制素A。抑制素A 是卵巢分泌的一种蛋白,在有唐氏综合征胎儿的孕妇孕中期,其血清含量可以明显升高[6,7],可有助于提高检出率。因此,本研究将探讨四联筛查法应用于国内孕中期唐氏综合征胎儿的可行性及其推广价值。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 收集2015 年1 月～2017 年12 月在武警广东总队医院番禺院区产科门诊行产检的10428 例孕中期孕妇的唐氏综合征血清筛查结果并进行回顾性分析 ......