吴玥辰

    库欣综合征也被称作皮质醇增多症,是一种由多种因素导致的肾上腺皮质长期分娩较多糖皮质激素引起的临床症候群,也被称作内源性库欣综合征,多发于20～40 岁群体[1]。多发性内分泌腺瘤病是临床较为罕见的染色体显性遗传性疾病,其是由单基因突变导致多个内分泌腺体受累所致,结合其致病基因的不同,可将其划分为MEN1、MEN2、MEN3 及MEN4[2]。其中MEN1 型为染色体11q13 的MEN1 激活突变引发,其主要表现为垂体腺瘤、胰腺神经内分泌肿瘤等。MEN2和MEN3 型具有一定的相似性,均为定位在染色体10q11.2 的REI 基因突变导致,其中前者的主要表现为甲状旁腺增生、腺瘤及嗜铬细胞瘤等,后者的主要表现为早发甲状腺髓样癌。MEN4 型在临床较为罕见,主要为定位在染色体12q13 的基因突变导致,对其表现进行分析,主要为甲状旁腺功能亢进症及垂体腺瘤[3]。多数库欣综合征均存在促肾上腺皮质激素依赖性,主要为库欣病与异位促肾上腺皮质激素综合征,垂体腺瘤为多发性内分泌腺瘤病的常见肿瘤,但是存在多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征在临床较为罕见,基于此,本研究对该疾病患者的临床特点展开分析。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 研究对象为2015 年10 月～2020 年 10 月本院收治的12 例伴多发性内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者 ......