胡利清 肖鸽飞 黄武炎 张素粉 陈小艳

    21-三体综合征又称唐氏综合征,包括先天愚型或Down 综合征,是临床上最常见的染色体非整倍体[1]疾病。通常认为受精卵染色体异常是由于在卵子和精子发育过程中出现差错导致配子内含不正常核型,或者受精卵早期卵裂不均。患儿绝大多数存在严重智力障碍及器官畸形,生活无法自理,目前尚无有效治疗方法,只能通过产前筛查及诊断提前发现并进行终止妊娠干预[2]。目前,产前筛查主要是通过孕妇血浆中一些关键蛋白,比如甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、β 亚基-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和妊娠相关蛋白(PAPP-A)等进行二联检测、三联检测和四联检测等,但血清学筛查法存在为3.2%～5.6%假阳性率,相应检出率为60%～85%[3-5]。基于孕妇血浆中发现的胎儿游离DNA,结合高通量基因测序仪[4]可进行胎儿染色体非整倍体检测,比如21-三体。

    武汉华大智造科技有限公司生产的基因测序仪(MGISEQ-2000)是一款具有自主知识产权、集测序生化反应、图像采集、数据分析处理和结果报告输出为一体的高通量桌面型数字成像测序仪,用于得出待测样本的碱基序列信息,测序精度高 ......