邵丽娟 田嘉嘉 向菲 吴学毅 刘明 周卓

    ACTH非依赖性库欣综合征为库欣综合征的一种类型,病因包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质腺癌、ACTH非依赖性大结节增生(ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH)和原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)[1],报道本院4例不同病因的ACTH非依赖性库欣综合征患者的诊治,旨在提高对该类疾病的诊治水平。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 回顾性分析2019年11月～2021年7月 在本院内分泌科住院的4例ACTH非依赖性库欣综合征患者的临床资料,4例患者均为女性,年龄24～56岁。

    1.2 方法

    1.2.1 临床资料收集 详细询问患者病史,检测血压、体质量指数(BMI)、皮质醇、血ACTH、24 h尿游离皮质醇(UFC),完善小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)、大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)及肾上腺CT等检查,3例患者行手术治疗,1例患者行穿刺活检术。

    1.2.2 ACTH非依赖性库欣综合征诊断标准 患者有库欣综合征的临床表现,如向心性肥胖、多血质、高血压、月经紊乱、满月脸、皮肤紫纹等,血皮质醇水平高,皮质醇节律消失,标准LDDST后血皮质醇不被抑制到<1.8 μg/dl,早上8:00～9:00血ACTH <2 pmol/L。

    2 结果

    4例患者均为女性,年龄24～56岁,有库欣综合征的症状及体征,实验室检查符合ACTH非依赖性库欣综合征。2例患者行单侧肾上腺切除术,术后病理提示肾上腺皮质腺瘤、PPNAD；1例患者行左侧肾上腺切除术后病理诊断为AIMAH,术后4+年复查皮质醇高,再次行右侧肾上腺大部切除术；另1例患者考虑诊断为肾上腺皮质癌,因合并肝脏、肺部多发转移,采用间断口服米托坦治疗。

    3 讨论

    库欣综合征年发病率约为(2～3)/100万人,ACTH非依赖性库欣综合征约占内源性库欣综合征的15%～ 20%[2],国内学者病例系列研究报道显示,库欣综合征患者中,ACTH非依赖性库欣综合征占比为53.6%[3],其中肾上腺皮质腺瘤多见,库欣综合征病因构成存在人种、性别、年龄差异 ......