韩咏梅 程翠云

    产前超声检查作为筛查胎儿畸形的常用方法,现已得到临床广泛应用,经超声检查能够有效鉴别诊断异常胎儿,若胎儿为轻度畸形,可严重影响家庭生活质量,同时也会对家庭经济造成严重负担；若畸形情况严重,则会危及胎儿生命安全[1,2]。因此,尽早明确胎儿畸形情况,对指导临床治疗、改善妊娠结局、提高优生优育率等具有重要作用。在胎儿超声软指标检查中可见其微小结构变化情况,通常在染色体正常或异常胎儿中均可发生,但前者发生率更高。目前,异常胎儿诊断以羊水穿刺结果作为“金标准”,对选择性的染色体核型进行有效分析利于降低胎儿出生缺陷率,从而提高新生儿出生质量[3,4]。现阶段,产前诊断的重要方法为染色体核型分析,但该方法检测时间较长,同时受到显微镜分辨率、实验室显带技术等因素影响,极易出现未知染色体异常、亚显微异常等现象,影响判断结果,从而导致误诊或漏诊[5]。CMA 是近年发展起来的分子生物学检测方法,其特点是分辨率高、检测速度快、检测通量高,可分辨出100 KB 以上的染色体片段变异。由于该基因芯片检测不需要进行细胞培养,因此其适用于细胞培养较难成功的检测样本,或者有明显症状但常规核型分析未检出异常的样本。CMA技术包括基于微阵列的比较基因组杂交(array-based Comparative Genomic Hibridization,aCGH)技术和单核苷酸多态性微阵列技术,能够在全基因组水平进行检测染色体不平衡的CNVs,且较染色体核型分析具有更高的分辨率和敏感度,目前广泛应用于胎儿异常的产前诊断[6]。鉴于此,本研究分析超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局,现报告如下 ......