RAA可孤立存在，也可合并其他心内、心外畸形或染色体异常，尤其是RAA合并头臂动脉镜像分支，往往合并其他先天性心脏畸形。尤其在法洛四联症和永存动脉干胎儿中有较高的发生率[7]，本组病例也证实了这点。同时合并法洛四联症的病例漏诊RAA的几率是最高的，本组病例显示右位主动脉弓合并先天性心脏病占25%(5/16)，其中法洛四联症占12.5%(2/16) ，永存动脉干占6%(1/16)，产前漏诊1例室间隔缺损原因是室间隔缺损较小2mm，而且只满足于发现右位主动脉弓就可以了，本组病例显示25%(4/16)合并心外异常，国外报道RAA病例中约12.5%出现染色体异常，RAA合并的染色体异常有21-三体、18-三体、13-三体、Turner氏综合征等，还可能伴有22q11基因的微小缺失。2006年有研究表明約10%的右位主动脉弓伴有22q11，并且合并心外异常的病例与22q11缺失关系非常密切[8] ......