17例多发性骨髓瘤患者13号染色体缺失的检测
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解菊芬 周永安 苏丽萍 王恺 赵瑾 马莉 石磊 山西医科大学第二医院血液科;山西医科大学;山西医科大学第二医院风湿科;
【摘要】目的探讨多发性骨髓瘤患者13号染色体的缺失情况。方法应用常规细胞遗传学和采用D13S319位点特异性探针荧光原位杂交技术对17例MM患者的骨髓标本进行13号染色体缺失的检测。结果常规细胞遗传学检测17例MM患者中3例核型分析失败,6例为正常核型,8例具有染色体异常,仅有2例为含有13号染色体缺失。应用LSID13S319探针发现5例患者有13q14缺失,其中2例与CC检测结果一致;另外3例中CC分析失败1例。结论13q14.3位点的缺失在MM中较为常见,FISH是一种在分析MM患者de(l13q14)异常方面较为快速、准确和敏感的方法。
【关键词】 多发性骨髓瘤 号染色体缺失 染色体分析 荧光原位杂交技术
【分类号】R733.3
多发性骨髓瘤(MM)是骨髓内浆细胞异常增生的恶性肿瘤,发病率占血液系统恶性肿瘤第2位,并呈逐年增加的趋势。MM有明显的异质性,预后差异很大,生存期短则数月,长则十余年。因此,寻找适合的预后因素一直是临床研究的热点之一。有研究者指出几乎所有的MM患者均存在染色体异常,然
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多发性骨髓瘤(MM)是骨髓内浆细胞异常增生的恶性肿瘤，发病率占血液系统恶性肿瘤第2位，并呈逐年增加的趋势。MM有明显的异质性，预后差异很大，生存期短则数月，长则十余年。因此，寻找适合的预后因素一直是临床研究的热点之一。有研究者指出几乎所有的MM患者均存在染色体异常，然而由于骨髓瘤细胞比例低，体外有丝分裂指数低，中期分裂相对较少等因素，使得多发性骨髓瘤染色体异常检测发展相对滞后，而间期荧光原位杂交技术(FISH)利用位点特异性探针可检测到常规染色体分析(Conventional cytogenetic，cc)不能发现的染色体异常。为了阐明MM分子细胞遗传学特征，我们对17例MM应用CC、FISH技术进行了研究。
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