[摘要] 目的 探讨β-地中海贫血的发病机制、治疗方法、产前筛查与产前诊断。方法 回顾性分析1例妊娠合并β-地中海贫血患者的病史资料。结果 患者恢复好,体温正常,腹部切口7d拆线,Ⅱ/甲愈合,顺利出院。结论 β-地中海贫血是常染色体显性遗传性疾病,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。其治疗不能服用铁剂,造血干细胞移植是根治本病的惟一有效方法。对产前检查的孕妇及其配偶进行血红蛋白分析及HbA2定量,可于孕早期发现该病。

    [关键词] 妊娠; β-地中海贫血

    [中图分类号] R71 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701(2009)23-139-02

    地中海贫血简称地贫,是一组由于珠蛋白基因突变导致一种或多种珠蛋白肽键缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。轻型地贫对人类本身危害不大,但若夫妇双方均携带了相同类型的地贫基因则有可能怀孕重型地贫胎儿。重型地贫胎儿的结局是死胎、新生儿死亡、儿童期死亡、不能长大成人,给家庭及社会带来严重的精神压力及经济负担。本文结合笔者临床工作中遇到的一例妊娠合并β-地中海贫血的患者,分析对此病的认识。

    1 病例资料

    患者女,23岁,贵州籍 ......