恶性血液病常见易位相关融合基因的检测
染色体异常,多重RT-PCR,核型分析,染色体结构畸变,原癌基因,血液病患者,同时检测,染色体易位
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杨光 赵瑾 石磊 王恺 解菊芬 马莉 山西医科大学儿科系;山西医科大学第二医院血液科;山西医科大学第二医院风湿科;
【摘要】目的探讨多重巢式RT-PCR技术在检测不同类型恶性血液病患者常见的易位相关融合基因中的价值。方法采用多重巢式RT-PCR方法和染色体核型对110例患者29种染色体结构畸变形成的融合基因进行分析。结果110例患者骨髓标本中,52例(47.3%)具有14种染色体结构畸变产生的融合基因,包括EVI1、E2A/HLF、DEK/CAN、MLL/AF6、AML1/ETO、MLL/AF9、TLS/ERG、BCR/ABL、MLL/AF10、MLL/MLL、MLL/ENL、TEL/AML1、PML/RARα、CBFβ/MYH11。在13例患者中检出HOX11原癌基因活化,其中3例伴有其他染色体结构畸变产生的融合基因,10例只检出HOX11原癌基因的活化,未伴有其他融合基因。结论多重巢式RT-PCR技术可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选,迅速获知患者的染色体结构畸变情况。
【关键词】 染色体异常 融合基因 多重RT-PCR 核型分析 染色体结构畸变 恶性血液病 原癌基因 血液病患者 同时检测 染色体易位
【分类号】R733;R55
细胞遗传学检测有助于恶性血液病的诊断、评估预后、指导最佳治疗方案的选择。目前临床常采用染色体核型分析技术,但其检测周期长,常不能及时满足临床需要,同时染色体核型分析很难识别微小的染色体易位,因此快速、准确地获得患者染色体遗传学特征,是临床亟待解决的问题[1-7]
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[摘要]目的探讨多重巢式RT-PCR技术在检测不同类型恶性血液病患者常见的易位相关融合基因中的价值。方法采用多重巢式RT-PCR方法和染色体核型对1 10例患者29种染色体结构畸变形成的融合基因进行分析。结果110例患者骨髓标本中，52例(47.3%)具有14种染色体结构畸变产生的融合基因，包括EVIl、E2A/HLF、DEK/CAN、MLL/AF6、AMLl/ETO、MLL/AF9、TLS/ERG、BCR/ABL、MLL/AFl0、MLL/MLL、MLL/ENL、TEIYAMLI、PML/RARa、CBFl3/MYHll。在13例患者中检出HOXll原癌基因活化，其中3例伴有其他染色体结构畸变产生的融合基因，10例只检出HOXll原癌基因的活化，未伴有其他融合基因。结论多重巢式RT-PCR技术可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选，迅速获知患者的染色体结构畸变情况。
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