WD患者在婴儿期铜离子便开始蓄积在肝细胞的溶酶体内而不能排出,造成肝细胞向胆汁内排出铜的能力减弱,铜首先在肝脏沉积,由于肝脏适应能力强,其临床症状很少在婴儿期出现,当肝脏代偿能力不能维持时才出现症状,所以WD患者首发症状不一定是肝脏症状。WD的肝脏表现分为急性肝炎、慢性肝炎反复发作、肝硬化及爆发性肝炎等四种形式,开始症状常为慢性肝损害症状,无特异性,故易误诊,特别当各项肝炎病毒标记物检测均阴性时;但黄丽等[8]认为溶血可作为肝型患者的一个鉴别点,如肝病患者伴溶血,应考虑WD。本组以肝损害起病者平均发病年龄4.2岁,发病年龄分布3～17岁,故对儿童及青少年出现不明原因的肝损害按肝炎治疗无效时应排除本病。

    WD精神症状无特异性,易被误诊为其他精神病,尤其是以精神症状为首发症状的病例[10]。因此精神科医师必须加强对该病的认识。WD患者还可出现智能减退,部分患者有癫痫发作。WD以癫痫为首发症状临床很少见,崔爱勤等[11]报道6例WD首发癫痫均被误诊,且误诊时间最长达5年之久,应引起大家的注意,一定要追查病因,避免误诊。WD的骨关节损害既往认为很少见,但自80年代后文献报道越来越多。以骨关节为首发症状的WD常被误诊为风湿性关节炎、骨质疏松、生长痛等而延误治疗[12],应引起重视 ......