[摘要] 目的 探讨肝豆状核变性(Wilson’s disease WD)的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法 回顾性分析21例WD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料。结果 本组患者发病年龄4～40岁,平均21.7岁。21例患者中以神经系统症状起病11例,以肝脏症状起病5例,以精神症状起病2例,以肾脏症状起病1例,以关节疼痛起病1例,以溶血起病1例。最常见的临床症状是震颤,以神经系统损害为主的患者最多达13例(62%),其次为以肝损害为主的患者达7例(33%)。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、骨关节炎、溶血性贫血、精神疾患、舞蹈病、帕金森病、甲亢、脑脱髓鞘疾病、癫痫。结论 WD多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,K-F环是重要阳性体征,脑MRI可作为辅助诊断手段。本病易被误诊误治,早期诊断治疗对预后至关重要,建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误治。

    [关键词] 肝豆状核变性;临床特点;误诊分析

    [中图分类号] R596[文献标识码] A[文章编号]1673-9701(2009)34-98-03

    肝豆状核变性,又名Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病[1],多于青少年时期发病,临床表现复杂多样,可在病初或病程相当一段时间内仅出现一个脏器损害的表现,故发病初期极易误诊 ......