[摘要] 目的 了解长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法 采集出生后3～7d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血滴于特定滤纸上,采用免疫荧光读书仪测定血片中苯丙氨酸(Phe)的含量。结果 2005年1月～2009年4月共筛查93240例新生儿,筛查出苯丙酮尿症(Pku)患儿24例,发病率为1/3885。结论 长春地区苯丙酮尿症发病率在全国属于较高的城市。

    [关键词] 苯丙酮尿症; 发病率; Pku患儿

    [中图分类号] R725.9 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701(2010)01-146-02

    苯丙酮尿症是一种较常见的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,主要因为苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致Pku活性降低或丧失,而引起苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱。其正常代谢产物减少,次要代谢途径增强,生成大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸,影响脑组织发育,造成智能及体格发育过程不可逆的损伤[1]。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象

    2005年1月～2009年4月长春地区出生的93240例活产新生儿。

    1.2 方法

    1.2.1 标本采集 新生儿出生后72h,充分哺乳至少6次以上,采集3滴足跟血滴在S&LS903滤纸上,要求每个血斑直径大于8mm,自然晾干,放于封口塑料袋内,保存于4℃冰箱中,在7d内送至我所筛查实验室待测。

    1.2.2 测定方法 仪器使用芬兰雷勃公司出品的免疫荧光读数仪,试剂盒:苯丙氨酸荧光测定试剂盒(芬兰雷勃公司) ......