新生儿疾病筛查发现苯丙酮尿症(PKU)1例
[关键词] 新生儿;疾病筛查;苯丙酮尿症;苯丙氨酸[中图分类号] R722[文献标识码] A [文章编号] 1673-9701(2010)06-111-01
1病例资料
患儿女,第一胎第一产,足月自然分娩,生后Apgar评分10分,体重3500g,父母均健康。生后哺乳好,吸吮有力,二便正常。查体:反应好,呼吸平稳,面色正常,前囟平坦,张力不高,颈软,无抵抗,心、肺、腹未及异常,四肢肌张力正常,拥抱、握持反射可引出 ......
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