胃肠道间质瘤研究进展(2)
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GIST诊断仍然是病理学检查,通过EUS引导下细针穿刺等及深挖活检获得充足的组织用于免疫组化检查。目前成为术前获得病理诊断的首选方法[12]。概括上述GI、CT和MRI及超声内镜等影象学诊断对GIST生物学行为判断有一定帮助,但对GIST最终临床诊断和生物学行为判断仍依赖于病理和CD117相关抗体免疫组织化学检测。充足的组织可帮助诊断GISTs,还可判断其侵袭危险度。
6.3 免疫组织化学检查[13,14]
GIST肿瘤组织具有梭形细胞和上皮样细胞的病理学特征。CD117目前被公认是GIST特征性的免疫表型标志,其阳性表达率为95%,对诊断有良好敏感性和特异性。CD34在GIST中的阳性表达率为70%,特异性较差,在纤维原性肿瘤和肉瘤等间叶源性肿瘤中也有表达。目前多采用CD117和CD34联合检测均阳性对GIST诊断有较高的价值。平滑肌动蛋白(SMA),结蛋白(Desmin)阳性表达率分别为40%及2%,是肌源性肿瘤标记物,阳性有助于肌源性肿瘤的鉴别。S-100蛋白(S-100)阳性表达率为5%,由神经鞘膜表达。需注意约5%GIST不表达CD117,且不是表达CD117的肿瘤均为GIST,其中部分软组织肿瘤(如脂肪肉瘤,血管肉瘤,尤文肉瘤。)甚至平滑肌肉瘤等。在CD177阴性的肿瘤中进行c-kit及PDGFRA基因突变的检测可明确诊断。
7 GIST诊断流程
据2008年中国胃肠间质瘤诊断治疗共识意见,病理诊断流程对疑诊GIST应做组织免疫组化检查,CD117阳性则可确诊,否则做KIT基因检测,阳性为GIST,阴性则进行PDGFR基因检测,阳性可确诊,阴性可能为野生型GIST或其他肿瘤,如desmin检测为阳性则可能为平滑肌瘤;S-100阳性则考虑神经鞘瘤,如二者均阴性应进一步做DOGI检测,阳性可确诊GIST ......
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