289例病残儿医学鉴定病因分析及对策建议
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[摘要] 目的 对富阳市近12年医学鉴定的病残儿所患疾病的种类、病因、地区分布进行分析，探讨减少病残儿的干预措施和对策。方法 对我市1997～2008年经医学鉴定289例病残儿进行回顾性分析。结果 289例病残儿中非遗传性疾病208例，占71.97%，遗传性疾病81例，占28.03%；外伤、产程处理不当等原因造成后天残疾75例，占25.95%；城乡之比3.74︰1。智力低下103例，占35.64%。结论 病残儿鉴定中非遗传性疾病比例较高，病种多而复杂。为减少非遗传性疾病所致病残儿的发生，全面推行出生缺陷三级干预工程、提高产科质量、提高出生人口素质，加强小儿危险意识的教育是减少病残儿的关键。
[关键词] 病残儿；医学鉴定；出生缺陷干预；非遗传性疾病
[中图分类号] R715 [文献标识码] B[文章编号] 1673-9701(2011)21-17-02
人类是社会发展的主体，出生缺陷干预工程自2000年以来已成为计划生育工作的重点。本文对289例病残儿的病因、地区分布进行分析，旨在为降低出生缺陷、提高出生人口素质提供有效对策。
1资料与方法
1.1一般资料
1997～2008年富阳市独生子女病残儿医学鉴定结果及病史记录共289例。289例病残儿年龄1～14岁，男243例，占84.08%，女46例，占15.92%。农村儿童228例，占78.89%，城镇儿童61例，占22.11%。
1.2方法
由病残儿的父母书面申请，乡镇街道计生服务员负责调查核实，并进行家系调查，市计指导站初审后上报杭州市人口计生委，再由杭州地区市级专家鉴定小组现场体格检查、审核相关辅助检查项目，提出疾病诊断，作出鉴定结果。
1.3鉴定标准
1991年国家计生委发布的《独生子女病残儿医学鉴定诊断暂行标准及第二胎优生原则》和根据2002年国家计生委发布的《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》。
2结果
病残儿疾病分布情况：289例病残儿疾病分布48种，其中非遗传性疾病208例，占71.97%；遗传性疾病81例，占28.03%。遗传性疾病中多基因遗传病50例，占61.73%，单基因遗传病25例，占30.86%，染色体病6例，占7.4%。具体详见表1、2。
3讨论
289例病残儿中，非遗传性疾病208例，其中神经系统疾病116例(55.77%)，眼耳疾病23例(11.06%)，恶性肿瘤16例(7.69%)，血液系统疾病11例(5.29%)，心血管系统疾病6例(2.88%)，其他36例(17.31%)。由于外伤、产程处理不当等原因造成后天残疾75例，占病残儿的25.95%，故本文重点讨论。
车祸、烫伤、烧伤、意外伤等导致后天残疾44例(肢体残疾10例、精神发育迟滞10例、失明8例、继发性癫痫6例、脑性瘫痪5例、偏瘫3例、尿道断裂左耻骨断裂1例、生殖器损伤1例)，占所有病残儿的15.22%，发病年龄为2～7岁，农村儿童占76%。作为学龄前儿童的监护人和教育机构，在做好客观环境的防护、看管之外，进一步加强儿童对危险排除、灾难处置、日常行为规范等教育，增加消防、地震、急救等知识的实地演练，提高儿童的自防、自救能力，是减少病残儿的发生可控性方法。
胎儿宫内外窒息、产程处理不当、产伤等产科原因导致后天残疾31例(精神发育迟滞13例、继发性癫痫8例、脑瘫6例、臂丛神经受损4例)，占所有病残儿的10.73%。随着产科质量的提高病残儿随之减少，1997～1999年27例，2000～2008年4例。故加强产程监护、选择合适的助产方式结束分娩、提高医护人员的责任意识、提高产科质量、提高新生儿窒息复苏水平等是进一步减少病残儿发生的重要环节。
本组病残儿男女性别比为5.28︰1，与国内多家机构调查结果一致[1]。城乡之比为3.74︰1，农村病残儿的发生率明显高于城镇，造成地区分布差异原因可能是：农村孕产妇文化水平较低，自我保健意识、优生优育观念淡薄；孕期农药、放射线等有害物质的接触较多，造成对胎儿的伤害；城乡之间优生优育知识指导存在明显的差异；农村的医疗技术和条件相对落后于城镇；孕产期保健落实不到位；农村相对落后的婚育观，经济发展水平较低等。
病残儿中智力低下103例，占35.64%。其中遗传性疾病20例(多基因遗传病引起智力低下13例、染色体病21-三体综合征6例、单基因遗传病黏多糖储积症1例)，占19.42%。非遗传病中智力低下83例(产伤、意外伤害等原因造成的有34例，胎儿宫内窘迫、早产、脑炎后遗症、脑积水、颅内肿瘤等共计20例，不明原因29例)，占80.58%。智力低下是指在发育期内(18岁以下)智力功能明显低于同龄水平(智商<70)，同时伴有适应社会环境的个人生活能力的明显缺陷。智力低下在我国的发生率为2.2%，轻、中度者约为2.0%，重度者为0.2%[2]，特别是重度智力低下，给家庭、社会、国家造成了多方面的负担，故预防与治疗应引起高度重视。智力低下的病因学分类为：单基因突变、染色体异常、内分泌疾病、疾病的后遗症等。因引起智力低下的原因很多，所以预防工作也应从多方入手。围产期(即孕28周至产后7d)关系母婴的生命及健康，对胎儿的智力发育有着极重要的影响。因此，加强围产期保健，确保孕妇健康，减少影响胎儿发育的有害因素，防治孕期并发症，能有效减少智力低下儿的发生。孕妇在围产期应定期进行产检，防止感染，慎重用药，禁食烟酒，节制性生活。尤其孕晚期性生活易引起胎儿宫内感染、胎膜早破及早产，易引起脑瘫。另孕期慢性缺氧亦会引起神经系统后遗症。妊高征患者由于胎盘缺血、缺氧，致使胎儿脑细胞分化受阻，易致使智力低下，故孕高征者应及时采取措施进行治疗，改善胎儿缺氧状况，将脑细胞损害降到最低程度，若治疗效果不佳者，则应及早终止妊娠。从智力低下病因分析可见，产程窒息是导致儿童智力低下的最常见后天因素，会导致严重脑损伤，且窒息时间愈长，脑损伤越严重，智力发育愈低下。加强产程监控，能有效避免产程窒息，有利于减少智力低下病残儿的产生，有利于促进优生优育[3]。
4建议与对策
要加大对优生优育、孕期保健、生殖健康、遗传病等知识的宣传教育力度，形成全社会、多层面、全方位的优生知识普及氛围。作为计划生育部门和医疗机构要建立优生遗传咨询，一方面要对遗传病者及其家属解释遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后等，分析子女患病的风险率，介绍产前筛查的重要性，并提出建议和指导。另一方面，也包括对广大健康的咨询对象普及科学知识，发动群众积极参与优生工作，促进母婴身心健康，推动社会进步。
加大出生缺陷干预力度，大力推行“出生缺陷干预工程”。以“政府引导、部门配合、群众参与”的方式，认真落实好三级干预。一级干预：指出生缺陷尚未发生时针对病因采取的措施，也是预防、控制和消灭出生缺陷的根本措施，包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健和指导、孕早期保健。二级预防：指在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷的发生，包括孕中晚期保健、产前诊断、产前监护。三级预防：是对出生缺陷儿的治疗 ......
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