产前超声诊断胎儿肢体畸形的价值
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对于先天性桡骨发育不全或缺如及严重四肢短小畸形、完全及部分截肢，这种病诊断一般不难，漏诊的原因一般是：①没有完整的扫查到胎儿四肢，如果做到按顺序追踪扫查到肢体的最末端，一般是不易漏诊的；②因孕周太大或孕妇腹壁脂肪太厚、胎儿体位关系及羊水少等因素胎儿四肢无法全部显示清楚；③胎儿活动，尤其是双胎时肢体位置改变后将同一侧长骨看成对侧的，最好是左右追踪扫查肢体，双侧对比扫查。
由于受胎儿体位、胎儿握拳姿势、羊水较少、孕周过大等因素的影响，产前超声对手畸形的检出率较困难，在胎儿手部运动时扫查，有时可观察到多指、缺指、断指畸形，但并指畸形较难诊断，在胎儿握拳或合并羊水过少时，手指畸形常常漏诊[3]。本组漏诊1例为手指多指畸形，该例多指畸形因检查时胎儿为握拳状态而造成漏诊。三维超声可减少多指、缺指、手足姿势异常的漏诊[4]。本组中的几例就是结合三维检查发现了重叠指及多指畸形。
在按顺序逐一检查胎儿肢体时，如果发现手、足姿势异常，应注意扫查手或足是否受子宫壁、胎盘或胎体的压迫，同时也要观察手、足是否运动，如果异常姿势不随手、足的运动而改变，且多次扫查(至少观察2次)声像图均未见明显变化，此时才能考虑胎儿手、足姿势异常。在诊断足内翻时，应注意的是足底平面与胫腓骨长轴切面在同一切面内显示，这种关系不随胎动而改变(封三图8)。有时由于孕晚期孕周过大或羊水较少，胎足受到挤压，使足处于内翻姿势，而误诊为足内翻畸形。
另外，超声检查对胎儿肢体畸形的诊断不仅与胎位、孕周大小等有关，还与检查者的技术水平以及对该病的了解有关。本组中有1例人体鱼序列征胎儿畸形患者，首诊时因羊水过少，四肢显示不清，仅发现脊柱裂并脊膜膨出(封三图9)，超声检查时由于对人体鱼序列征经验不足，按顺序追踪检查胎儿下肢时只显示出一侧大腿，误认为是羊水过少胎儿下肢显示不清，故没有做出正确诊断，建议省级医院检查，经省级医院检查及在我院引产后证实(封三图10)。
通过此病例，我们对于人体鱼序列征这种畸形有了新的认识：人体鱼序列征的主要畸形特征是双下肢融合，足缺如或发育不良，形似鱼尾，双下肢可完全融合、部分融合，可仅有软组织融合，也可有下肢骨性融合，骨盆骨发育不全，腰骶-尾椎骨发育不全或缺如[5]。超声图像上主要是双下肢融合不分开，胎动时双下肢同步运动。如果双下肢软组织融合时可显示双下肢骨骼相距很近，两下肢总是处于一种恒定的并列姿势，从引产后X线片可以看出该病例符合这种类型。如果双下肢骨骼融合，超声只能检查出一根股骨，同时可以显示出双足畸形、脊柱异常等。
4结论
超声检查是产前诊断胎儿肢体畸形的重要方法，具有重要的诊断价值。在检查过程中，检查医生要严格按顺序扫查肢体，连续完整地仔细追踪每一条肢体。如果胎儿肢体因胎儿体位关系部分显示不清时，应让孕妇起床活动半小时后再检查；如果经多次扫查某段肢体仍然显示不清，应在报告单上注明并告知孕妇，这样既可以反映胎儿肢体情况，又可避免纠纷，同时也要向孕妇做早期宣传，建议尽量选择在孕24周左右进行系统的超声检查，这样更有助于提高胎儿四肢畸形的产前检出率，降低畸形儿的出生率。
[参考文献]
[1] 李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学[M]. 北京：人民军医出版社，2004：324.
[2] 钟涛，李明. 先天性马蹄内翻足治疗进展[J]. 重庆医学，2008，37(11)：1175-1176.
[3] 谢红宁. 妇产科超声诊断学[M]. 北京：人民卫生出版社，2007：142.
[4] 王晓黎，黄晓媛，魏芳. 三维超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用[J]. 西南军医，2009，11(4)：645-646 ......
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