脓毒症与Toll样受体基因多态性研究*(2)
2.3TLR5基因多态性与脓毒症TLR5在细菌鞭毛诱导的炎性反应中起核心作用。Lissauer等[23]研究表明，脓毒症患者TLR5的表达较正常人群显著增高。TLR5基因内存在3个频率较高的编码性单核苷酸多态性位点。其中两个错义多态性位点﹩592N(rs2072493)和L616F(rs5744174)位于TLR5的胞外区，为引起氨基酸发生改变的SNP位点。另一个多态性位点R392X(rs5744168)是无义突变，可引起11LR5的跨膜结构域和胞内部分的完全缺失，该位点与发生军团菌引起的肺炎的高风险相关[24]。以上研究表明LR5很可能是脓毒血症的易感基因，其遗传学变异可能会影响TLR5的功能。而王志富等[25]对中国255例脓毒症患者和260例对照个体的3个cSNP(rs5744168，ra5744174和rs2072493)进行研究，结果显示以上3个导致氨基酸发生改变的SNP位点与脓毒血症的易感性和严重程度无显著关联，但不排除其它未进行研究的TLR5基因多态性可能会影响脓毒血症的发生、发展和转归 ......
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