3.1 孕中期胎儿结构畸形，强烈提示染色体异常

    颅脑畸形常见的为小头畸形、前脑无裂畸形，主要见于13-三体综合征，而“草莓头”是18-三体综合征的重要头颅特征性形状；手和足畸形是最常见的肢体畸形，轴后多指是13-三体综合征的一种常见表现，出现率达到60%，手指屈曲且固定呈“重叠指”姿势是18-三体综合征的标志之一；颜面部畸形也是超声筛查重点部位之一，75%的13-三体综合征可能出现面裂畸形，70%的18-三体综合征可出现小下颌畸形，另外，小耳、耳位低也是18-三体综合征的特征之一；心血管系统畸形在所有的染色体异常胎儿中均较常见，其中，室间隔缺损是最常见的畸形，但容易漏诊。心脏异常可疑时，需进一步采用胎儿超声心动图检查，彩色多普勒血流显像是评价室间隔完整性最实用的方法。约36%的21-三体综合征胎儿可伴有房室间隔缺损。腹部畸形最常见的为脐膨出，约有30%的胎儿发现肾脏囊性疾病和肾积水[3]。本次筛查过程中最常见的畸形为心脏畸形及头面部畸形。

    3.2 孕中期软指标异常，可有效提示胎儿染色体病

    超声筛查软指标包括胎儿颈部皱褶、心室内强回声光点、脉络丛囊肿、轻度肾盂扩张、长骨短小等 ......