脊髓小脑共济失调症1例
脊髓小脑性共济失调,常染色体显性遗传,基因诊断
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王颖颖 王建平 蒋超 王利军 何远宏 晁志文 郑州大学第五附属医院神经内科;
【摘要】目的探讨脊髓小脑共济失调症(spinocerebellar ataxia,SCA)基因诊断的方法。方法根据患者的临床表现及我国该病发病率,通过聚合酶链反应,对一例患者的SCA1、SCA2、SCA3三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,然后通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物直接测序的方法确定异常扩增等位基因内的CAG三核苷酸重复数目。结果该患者SCA3致病基因出现异常等位基因,CAG扩增次数为67次。结论临床表现为脊髓小脑共济失调症患者,可通过实验室的基因诊断进行确诊。
【关键词】 脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 基因诊断
【分类号】R744.7
遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1~SCA29等,其中大多数是SCA1、2、3、6、7和8亚型,其余类型仅在少数家族报道。此类疾病多在成年期间发病,常染色体显性遗传,各个亚型临床表现相似,交替重叠。SCA发病与人种和地区有关,我国的常见类型为SCA3
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[摘要] 目的 探讨脊髓小脑共济失调症(spinocerebellar ataxia，SCA)基因诊断的方法。 方法 根据患者的临床表现及我国该病发病率，通过聚合酶链反应，对一例患者的SCA1、SCA2、SCA3 三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增，然后通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物直接测序的方法确定异常扩增等位基因内的CAG 三核苷酸重复数目。 结果 该患者SCA3 致病基因出现异常等位基因，CAG扩增次数为67次。 结论 临床表现为脊髓小脑共济失调症患者，可通过实验室的基因诊断进行确诊。
[关键词] 脊髓小脑性共济失调；常染色体显性遗传；基因诊断
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