进行性核上性麻痹1例诊治分析
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[摘要]通过对1例进行性核上性麻痹患者的临床表现及影像学检查结果进行分析， 探讨进行性核上性麻痹的临床表现、诊断及治疗方法。进行性核上性麻痹容易误诊，目前缺乏特异性治疗方法，应该引起临床工作者的重视。
[关键词] 进行性核上性麻痹；蜂鸟征；丁苯酞胶囊
[中图分类号] R742.02 [文献标识码] C [文章编号] 1673—9701(2012)24—0133—02
进行性核上性麻痹(PSP)又称Steele.Richardson—Olszewski综合征，是以中脑和脑桥为主的变性疾病，临床上较为少见。它以垂直性眼肌麻痹、轴性肌张力障碍、假性球麻痹和认知功能障碍为主要临床特征，辅助检查缺乏特异性，容易误诊为阿尔茨海默病、帕金森病等[1]。本院诊治了1例经过两年多家医院就诊最终诊断为PSP患者，其诊治经过分析如下。
1 临床资料
患者男，70岁，已婚，退休工人，汉族，因“走路不稳5年，双眼睁不开2年”入院。患者于5年前无明显诱因下开始出现走路不稳，行走时双下肢僵硬感，头颈部发紧，转头困难，无意识丧失，无黑矇，无大小便失禁，无饮水呛咳、吞咽困难，无声音嘶哑，无跌倒发作，无尿便障碍，曾在我院查头CT为“未见明显异常”，诊断为“帕金森综合征”，予“美多巴125 mg，tid”，症状逐渐加重，两年前患者出现双眼间断性睁不开，无视物旋转，无视物成双，伴有声音嘶哑、饮水呛咳，后退时出现跌倒多次，多次就诊各医院眼科，予对症治疗后症状无好转，近来症状加重前来我院眼科，眼科考虑非眼科疾病引起建议神经内科就诊，门诊以“进行性核上性麻痹？”收住院。查体：P 78 bpm，R 20 bpm，BP 118/74 mm Hg，T 37.3℃，神志清，精神一般，构音障碍，对答切题，双眼眼睑下垂，双侧瞳孔等大正圆，直径约3 mm，光反应灵敏，双眼向上凝视障碍，双眼垂直眼震阳性，双侧鼻唇沟对称，伸舌左偏，口角无歪斜，悬雍垂据中，双侧咽反射消失，四肢肌力5级，肌张力增高，腱反射++，深浅感觉正常，双侧巴氏征阴性。颈软，克氏征阴性，共济运动完成差，直线行走不能，Romberg征阴性，心律齐，未闻及杂音，两肺未及明显干湿性啰音，腹部软，肝脾肋下未及。辅助检查：男性肿瘤标、甲状腺功能、糖化血红蛋白、三大常规、血生化等检查均大致正常；B超示：胰腺、脾脏、双肾未见明显异常，前列腺增生伴钙化斑，双侧颈总动脉内膜毛糙、左侧颈总动脉内膜增厚、右侧颈动脉窦硬斑。左室壁增厚、左室舒张功能减退，心电图、脑电图未见异常，头颅MRI对比旧片，见图1～3：慢性脑内小缺血灶考虑，脑白质病，第三、四脑室及侧脑室扩大，中脑被盖部萎缩。根据病史查体及头颅MRI动态变化，临床诊断很可能PSP，予美多巴改善肌张力，B族维生素营养神经，丁苯酞保护线粒体等治疗半月后症状略好转，予以出院，随访6个月，症状有好转。
2讨论
PSP是一种发生于中老年人的中枢神经系统变性疾病，临床表现为轴性肌张力障碍，垂直性眼球运动障碍，早期出现反复向后跌倒。根据文献临床诊断为很可能PSP患者，经病理诊断证实的阳性预测率80%～90%[2]。最近研究表明，PSP属于tau病家族中的一员。PSP与阿尔茨海默病、皮质基底节变性和额颞叶痴呆等均属于临床上常见的tau病，较容易误诊为帕金森病、阿尔茨海默病等。PSP目前病因不明，主要病变部位在中脑。病理标本可见苍白球、黑质和脑干萎缩，第三、四脑室及侧脑室扩大，黑质和蓝斑脱色，镜下特征性神经病理改变是基底节和脑干分布大量的神经纤维缠结和神经纤维网结构，同时伴神经元缺失、星形胶质细胞增生[3]。因为该类患者大部分散发，常隐袭起病，缓慢进展，临床表现以锥体外系症状，步态性共济失调，痴呆、球麻痹等表现为主，且无特异的实验室检查，极易被误诊为帕金森病、多系统萎缩等。而且该疾病尚无特异的生物学标志，因此早期诊断充满挑战。虽然影像学检查不作为该病的诊断依据，但近年来取得了一定的进展。PSP的头颅MRI主要表现为中脑的萎缩，第三脑室和中脑环池扩大，壳核和基底节区T2加权像高信号等；2003年Kato等[4]应用正中矢状面的MRI平扫检测发现了PSP的中脑顶端萎缩，认为该萎缩形似“蜂鸟的嘴”，故称之为“蜂鸟征”；Oba等[5]比较发现，PSP患者的中脑面积<70 mm2，中脑被盖/桥脑比值<0.15，且该结论对诊断PSP具有100%的敏感度和特异度，将这一影像表现命名为“企鹅影征”；“蜂鸟征”和“企鹅影征”均反映了PSP以中脑被盖为主的特征性萎缩。本例患者为老年男性，隐匿起病，缓慢进展，临床表现为姿势不稳伴易向后倾倒，以颈、躯干肌强直为主的轴性肌张力障碍，垂直性核上性眼肌麻痹，两年前后头部MRI对比：第三脑室和中脑环池明显扩大，中脑萎缩，基底节区T2加权像高信号，正中矢状面可见典型的“蜂鸟征”，拟诊为很可能PSP。其实两年前头颅MRI已经有基底节区T2 加权像高信号、第三脑室和中脑环池扩大，但“蜂鸟征”不明显，结合当时临床表现不典型，故当时未予明确诊断，说明“蜂鸟征”在该病诊断中的特异性强。
PSP是神经系统变性疾病，严重影响患者生活质量，目前尚无有效的治疗方法。丁苯酞是一种多靶点抗脑缺血药，具有改善线粒体功能、抗氧自由基、降低细胞内钙水平以及抑制细胞凋亡等作用。刘建国等[6]发现丁苯酞对神经变性疾病及神经遗传疾病有一定治疗作用，可能是通过改善线粒体功能而发挥作用。本例治疗后症状有一定程度的缓解，疗效是否持续稳定还有待进一步随访、积累经验。但在目前无确切有效的治疗情况下可作为一种新的治疗方案进行尝试。
[参考文献]
[1] Osaki Y，Ben—Shlomo Y，lzes AJ，et a1. Accuracy of clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy[J]. Mov Disord，2004，19(2)：181—189.
[2] Litvan I，Agid Y， Calne D，et al. Clinical research criteria for the diagnosis of progressive supranuclear palsy(Steele—Richardson—Olszewski syndrome)：report of NINDS—SPSP International workshop[J] ......
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