4.2 劣势

    虽然该项技术对DNA片段丢失或扩增的检测敏感性很高，但也存在不足，如不能完全确定缺失或扩增的准确位置和大小，对低水平镶嵌的检出率约为10%，明显低于核型分析30%～40%的检出率[14]。此外，基因芯片对发现的一些异常结果不能确定其临床价值[15，16]。即使很多检测结果经过经验积累可判断是病理性还是良性的，在产前诊断中很多检测结果由于表达的不完全外显性和不稳定型还不能很好地被解释清楚[17，18]。

    5 小结

    基因芯片技术在产前疾病诊断中具有极高的应用价值，越来越多的研究者开始关注其理论与实践。虽然基因芯片以其独特的技术优势已经取得长足发展，并广泛应用于各个领域，但仍然存在许多有待研究的技术问题，如芯片检测的重复性、特异性、灵敏度、定量和芯片标准化等 ......