p21、p53基因表达及其单核苷酸多态性与肝细胞肝癌的关系(2)
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p21对细胞周期的调节通过两种途径实现，一种是依赖p53的途径，一种是非依赖p53的途径。本研究的结果显示肝癌细胞p21基因与p53基因的表达量没有明显的相关性。可能的原因是由于p21基因通过其他的途径进行调节细胞周期。
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性[8]。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换(C←→T，在其互补链上则为G←→A)，也可能是颠换(C←→A，G←→T，C←→G，A←→T)。转换的发生率总是明显高于其他几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其他几种变异的发生几率相似。p21基因的单核苷酸多态性主要是第2外显子的31密码子中，C→A，丝氨酸转变为精氨酸。此多态性位点发生改变，可导致对细胞G1期的调控丧失。另一个多态性位点是核苷酸出现C→T改变，与mRNA的稳定性、细胞的增殖、肿瘤生长转移有关。p53有三个多态性位点和肿瘤的发生具有相关性[9 ......
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