MTHFR基因C667T多态性与动脉血栓性脑梗死的关联性研究(1)
MTHFR基因C667T多态性与动脉血栓性脑梗死的关联性研究,亚甲基四氢叶酸还原酶,基因多态性,同型半胱氨酸
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[摘要] 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T多态位点对血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响及其与动脉血栓性脑梗死的相关性。 方法 选取年龄、性别及危险因素匹配的动脉血栓性脑梗死患者和对照组各84例，采用荧光定量法测定血浆Hcy水平，采用PCR-RFLP技术对MTHFR基因C667T位点进行分型。 结果 病例组和对照组中MTHFR基因C667T位点基因型TT携带者血浆Hcy水平显著高于基因型CC及CT携带者(病例组：t = 2.292，P = 0.024；对照组：t = 2.098，P = 0.039)。两组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(基因型：χ2=1.313，P = 0.519；等位基因：χ2=1.296，P = 0.255)。 结论 MTHFR基因C667T位点等位基因T可能与血浆Hcy水平升高有关，但等位基因T可能不是动脉血栓性脑梗死的主要危险因素。
[关键词] 亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性；同型半胱氨酸；动脉血栓性脑梗死
[中图分类号] R743.33 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701(2013)17-0032-03
亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase， MTHFR)基因C667T多态位点是脑梗死遗传易感性研究的主要候选基因之一，但研究结果存在差异[1，2]。越来越多学者提出研究差异与脑梗死异质性有关[3 ......
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