本例患儿为女性患儿，年龄小于3岁，21三体畸形，其有典型的骨髓造血紊乱表现，以血小板减少为主，且经历了MDS的短暂过程，随后转变为AMKL，与文献报道的典型的21三体综合征患儿罹患AMKL的临床过程完全吻合。我们通过骨髓的相关检测，结合疾病的典型演变过程，AMKL的诊断明确。遗憾的是我们未行基因的检测，是否亦存在GATA-1基因的突变以及对预后的评估是否关联不能验证，且患儿放弃了治疗，这对我们今后临床治疗经验的积累是一大缺憾。

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