[摘要] 儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)是临床上罕见的疾病，国内诊断率较国外低，分析原因可能是对该病缺乏认识。而21三体综合征患者并发急性白血病的风险是普通患儿的20倍，尚有资料显示21三体综合征患儿一旦患急性髓系白血病(AML)，2/3者为AMKL。本研究目的是通过实例来分析21三体综合征患儿并发急性巨核细胞白血病的临床表现、分子生物学特征及预后因素，以提高对该病的认识，减少误诊和漏诊的发生。

    [关键词] 21三体综合征；儿童；急性巨核细胞白血病；骨髓增生异常综合征

    [中图分类号] R733.71 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701(2013)17-0134-02

    急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia，AMKL或FAB亚型M7) 是巨核系造血细胞被阻滞在某一分化阶段并异常增殖所致的白血病。本病在儿童，是临床上特别少见的一种类型，国内目前罕见报道，并且尚没有该病发病率的统计，分析原因可能是对该病缺乏认识。但在国外报道较多，研究亦比较深入。现通过我院近期收治的一例儿童AMKL的演变过程来分析该病的临床表现、分子生物学特征以及预后因素的评估 ......