遗传性半肢骨骺发育异常2例
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[摘要] 通过对一对亲生父女遗传性半肢骨骺发育异常病例的分析，进一步证实该病具有常染色体显性遗传特性，同时可提高对本病X线影像表现的认识，以便更好地被临床认知。
[关键词] 骨骺；骨疾病，发育性；遗传病
[中图分类号] R726.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701(2014)02-0126-03
半肢骨骺发育异常(dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH)又名“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺连续症等[1]，是一种非常罕见的骨化中心非对称性增大，系因软骨偏心性过度发育所致。该病发病率约为百万分之一[2]，认识不足容易导致误诊。而至今报道的遗传性半肢骨骺发育异常病例更是少见，笔者于2012年7月遇到2例(两患者系亲生父女)，报道如下。
1 临床资料
患者，女，14岁。查体：神志清，营养及发育正常，心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节畸形，关节周围可触及硬性包块，其中左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1cm，关节呈外翻畸形。双前臂向背侧弯曲，略短缩。双腕关节背侧可触及大小约2.3 cm×2.5cm大小的肿块，皮肤未见明显异常改变。
患者，男，38岁。查体：正常面容，双膝呈外翻畸形，关节内侧均可触及硬性包块，大小约2.4 cm×3.0cm；双腕关节外侧呈对称硬性包块，轻度畸形改变，双肘关节未见明显异常。
检查方法：两患者均拍摄X线片。女儿：左股骨远端及左胫骨近端内侧骨骺增大，关节面清晰，内侧关节面略低；左桡骨近端短缩，近端尺桡关节脱位；左腕关节畸形，尺桡骨远端骨骺增大，桡腕关节面呈“V”形，尺桡骨向背侧弯曲(图1～3 )；父亲：双股骨远端内侧及双胫骨近端内侧关节面下异常肥大，关节间隙未见明显异常；双桡骨远端外侧肥大，尺桡关节间隙略增宽。双腕关节畸形，桡骨干略向背侧侧成角畸形，以上软组织未见明显异常(图5a b，6a b)。X线诊断：半肢骨骺发育异常。手术及病理：两人均行膝关节部分骨刮除术，病理诊断为增生的分化良好的软骨组织，诊断为骨骺骨软骨瘤(图4，7) ......
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王峰 内蒙古自治区鄂尔多斯市中心医院放射科;
【摘要】通过对一对亲生父女遗传性半肢骨骺发育异常病例的分析,进一步证实该病具有常染色体显性遗传特性,同时可提高对本病X线影像表现的认识,以便更好地被临床认知。
【关键词】 骨骺 骨疾病 发育性 遗传病
【分类号】R726.8
半肢骨骺发育异常(dysplasiaepiphysealishemimel-ica,DEH)又名“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺连续症等[1],是一种非常罕见的骨化中心非对称性增大,系因软骨偏心性过度发育所致。该病发病率约为百万分之一[2],认识不足容易导致误诊。而至今报道的
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