南昌地区汉族原发性高脂血症人群中 SLCO1B1基因的分布(2)
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2.2 基因型分布及等位基因频率分布
基因型和各等位基因的频率如表1。280名南昌地区汉族原发性高脂血症患者中，388G>A：检测出29例受试者为野生型纯合子，占总人数的10.4%；突变纯合子141例，占比为50.3%；其余110例是比例为39.3%的突变杂合子，等位基因突变发生率为70.0%。521T>C：检测出214例野生型纯合子，占总人数的76.5%；6例突变型纯合子，占2.1%，余60例突变型杂合子，占总人数的21.4%，等位基因突变发生率为12.9%。两基因观察值符合Hardy-weinberg 遗传平衡。表明本研究资料具有群体代表性(P=0.31和P=0.94)。
3 讨论
目前大多研究证实转运体及药物代谢酶的遗传多态性与药物相互作用的个体差异具有重要的相关性。近年来体内或体外研究证明摄入型转运蛋白OATP1B1在药物底物的转运代谢起着重要的作用。目前在不同研究人群中各国研究者已经发现SLCO 1B1基因(编码OATP1B1蛋白)多达20种基因突变[7]。当前研究多集中在常见的两个突变位点，位于第5外显子的388A>G与第6外显子的521T>C，上述两个位点的突变明显影响许多底物的转运活性、转运速度及与底物结合力。
本文将南昌地区汉族原发性高脂血症人群388G>A与521T>C等位基因突变分布情况与报道的中国汉族男性健康、欧美和日本人群作一比较：本研究388G>A等位基因突变频率为70.0% ......
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