南昌地区汉族原发性高脂血症人群中 SLCO1B1基因的分布(1)
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[摘要] 目的 分析SLCO1B1的主要突变388G>A和521T>C在南昌地区汉族原发性高脂血症人群中的分布。 方法 分别采用PCR-RFLP和ARMS-PCR方法对280名居住于南昌地区汉族原发性高脂血症患者SLCO1B1的388G>A和521T>C位点进行基因分型，并对其进行Hardy-Weinberg平衡检验。 结果 280名受试者中，SLCO1B1的388G>A位点：110名为388G>A突变杂合子，141名为388G突变纯合子，分别占总人数的39.3%和50.3%，余29名为388A野生型纯合子，占总人数的10.4%，突变等位基因的发生频率为70.0%。521T>C位点：60名为521T>C突变型杂合子，6名为521C突变型纯合子，分别占总人数的21.4%和2.1%，余214名为521T野生型纯合子，占总人数的76.5%，突变等位基因的发生频率为12.9%。 结论 南昌地区汉族原发性高脂血症人群中的SLCO1B1 388G>A和521T>C突变与日本及中国汉族男性健康人群分布相似，388G>A突变率显著高于白人，521T>C突变率显著高于黑人。
[关键词] SLCO1B1；基因型；原发性高脂血症
[中图分类号] R394 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701(2014)34-0001-03
有机阴离子转运多肽OATP1B1是一种表达在窦状隙基底侧细胞膜上的摄入型转运体，为具有基因多态性的跨膜转运蛋白[1 ......
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