2 结果

    2.1基因分型结果

    COL1A1基因位于17号染色体上，具体位置为17q21。rs1061970 位于UTR区域的多态性，直接影响到翻译的效率，COL1A1扩增产物片段长度为88 bp，利用带biotin的引物扩增该片段后，制备成单链用于焦磷酸测序，该法简便易行，操作简单，可实现高通量检测。检测发现患者组合对照组基因型频率和等位基因频率分布符合H-W平衡定律，并且两者频率分布之间差异有统计学意义(P=0.04)。从而提示，COL1A1基因rs1061970位点多态性与骨肉瘤的发生有明显相关。表1中骨肉瘤患者与正常对照组COL1A1 rs1061970位点基因型分布和基因频率比较经过H-W平衡检验在基因型频率出现上无显著差异。正常人群和骨肉瘤患者COL1A1基因多态性见表1。经检验两者在基因型频率和等位基因频率之间的差异有统计学意义(P<0.05)。由此可见，COL1A1 rs1061970基因多态性与骨肉瘤的发生有相关性。根据位点T所占人数/总人数(位点T人数+位点C人数)，基因位点T在骨肉瘤患者中的比例(37.0%)要高于正常对照(27.0%) ......