[摘要] 目的 观察骨肉瘤患者Ⅰ型胶原α1(COL1A1)基因多态性，探讨骨肉瘤与COL1A1基因多态性的相关性。 方法 收集骨肉瘤以及正常患者外周血样本，应用焦磷酸测序方法(Pyrosequencing)对54例骨肉瘤患者与126例健康对照者COL1A1基因rs1061970位点进行分析。 结果 54例骨肉瘤患者COL1A1rs1061970位点基因型频率中，TT(13.0%)和CT(48.1%)要显著高于正常对照组TT基因型频率11.9%及CT等位基因频率30.2%(P<0.05)，骨肉瘤患者组中T等位基因的频率为37.0%，高于对照组的27.0%，OR为1.59，95%CI 0.99～2.57，差异无统计学意义(P>0.05)，但是骨肉瘤的发病风险仍呈上升趋势。 结论 COL1A1基因多态性与骨肉瘤的发生具有相关性，携带COL1A基因T等位基因的发生骨肉瘤的风险增高。

    [关键词] 骨肉瘤；Ⅰ型胶原；基因多态性

    [中图分类号] R966；R979.1 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701(2015)03-0019-04

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