陈丽颖 杜小平

    1.长沙市第四医院神经内科，湖南长沙410006；2.中南大学湘雅医院神经内科，湖南长沙410008

    中国湖南汉族人群胰岛素样生长因子-1 rs972936位点单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

    陈丽颖1杜小平2▲

    1.长沙市第四医院神经内科，湖南长沙410006；2.中南大学湘雅医院神经内科，湖南长沙410008

    目的研究部分汉族人群IGF-1 rs972936的单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性。方法本研究于2009年4月～2011年12月期间，筛选170例湖南汉族AD患者与147例性别、年龄匹配的健康人群，其IGF-1 rs972936位点的基因型、等位基因采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测并分析。结果IGF-1 rs972936 GG、AG和AA在两组间的分布频率：AD组48.82%、38.23%、12.94%，对照组20.41%、40.82%、38.78%；等位基因G、A分布频率为：AD组67.94%、32.06%，对照组40.82%、59.18%，以上各频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论IGF-1 rs972936的GG基因型、G等位基因可能为湖南汉族人群AD发病的危险因素。

    阿尔茨海默病；胰岛素样生长因子-1；单核苷酸多态性；基因

    阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)为中枢神经系统退行性疾病，以进行性记忆力丧失及认知功能退化为临床主要表现，多伴有精神症状和人格障碍。AD具有三大特征性病理学改变，包括神经纤维缠结、老年斑、海马锥体细胞颗粒空泡变性，一般病理改变包括脑室扩大(记忆、语言、海马区)、脑沟增宽、皮质广泛萎缩、血管淀粉样变性、星形胶质细胞反应及大量神经元细胞突触缺失[1-3]。较之于研究透彻的病理学改变，AD的病因未明、发病机制复杂，众多复杂的遗传和环境因素参与其中，近年来又以遗传易感基因异常为研究热点，其中早老素1基因、早老素2基因、淀粉样前体蛋白基因、载脂蛋白Eε4基因为已确定的4种AD易感基因。IGF-1具有强大的神经系统保护作用，通过促进细胞增殖与分化等作用，参与神经变性过程，影响AD发病机制。国外已有研究证明IGF-1 rs972936基因多态性能影响AD患者血清中的IGF-1浓度[4，5]，影响疾病进程，国内尚无相关报道。本研究通过应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms ......