李声东 陈阿琼宁波市医疗中心李惠利医院风湿免疫科，浙江宁波 315003

    Bcl- 2基因多态性、IL- 21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性的相关性分析

    李声东陈阿琼

    宁波市医疗中心李惠利医院风湿免疫科，浙江宁波315003

    [摘要]目的研究Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性的相关性。方法随机选取2012年5月～2015年5月间在我院接受治疗的200例系统性红斑狼疮患者作为研究对象，将其分为实验组；选取健康研究对象200例，分为对照组。观察两组研究对象Bcl-2主要基因型分布、等位基因分布以及IL-21单核苷酸多态性rs2243188位点等位基因及其基因型分布与系统性红斑狼疮临床症状的关系和Bcl-2与IL-21协同作用分析。结果两组研究对象Bcl-2主要基因分布差异明显，部分基因类型差异具有统计学意义(P<0.05)；两组研究对象Bcl-2常见等位基因分布差异明显，部分基因类型差异具有统计学意义(P<0.05)；IL-21单核苷酸多态性rs2243188位点等位基因及其基因型分布与系统性红斑狼疮临床症状密切相关；同时携带Bcl-2 195 bp和IL-21 138 bp易感等位基因的个体较单独携带Bcl-2 195 bp或IL-21 138 bp易感等位基因的个体患病的风险性更高。结论Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮发病密切相关，致病原因可能为两者直接参与系统性红斑狼疮发病部位或附近某个易感位点存在连锁不平衡，两者易感等位基因分布在决定系统性红斑狼疮易感性中存在协同作用。

    [关键词]Bcl-2基因多态性；IL-21单核苷酸多态性；系统性红斑狼疮易感性；相关性

    系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性结缔组织疾病，发病原因一般包括家族遗传、生活环境以及免疫系统异常，该病涉及全身多个系统和器官[1]，其主要特征为免疫系统异常、多种自身抗体生成、补体活化以及免疫复合物沉积[2]。系统性红斑狼疮多发于17～48岁的育龄女性，其临床症状复杂多样，并且极易反复发作，对患者的生活质量产生了严重的影响[3]。目前，医学界广泛开展了对系统性红斑狼疮发病机制的研究，但具体原因尚不明确。为了进一步探讨研究Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性的相关性，本研究随机选取了2012年5月～2015年5月间在我院接受治疗的200例系统性红斑狼疮患者进行研究，现将研究情况报道如下。

    1 资料与方法

    1.1一般资料 ......