CYP11B2基因多态性与原发性高血压关联性的研究进展(3)
3 问题与展望EH发病率位居心血管疾病发病率首位，同时又是其他多种严重心血管疾病的危险因素。由于其强大的遗传异质性，探索EH的易感基因对于该病的早期诊断、预防与治疗、预后显得尤为重要。RAAS是EH的重要致病机制，是调节血压的重要系统，寻找该系统相关联的候选基因具有重要意义。CYP11B2是体内合成醛固酮中最后一步生化反应的催化酶，是醛固酮合成的关键酶与限速酶。经多方面研究证实，该基因启动子区域的-344C/T多态性位点与EH有关，该位点存在T/C 2种等位基因，其C等位基因在EH的作用机制可能在于：该点突变位于CYP11B2的启动子区域，恰好是SF-1的结合部位，影响SF-1与CYP11B2的结合，影响CYP11B2 mRNA的转录和醛固酮的合成分泌，进而影响RAAS的稳态，影响肾脏对钠的重吸收与水钠代谢，引起血压的变化，从而在EH的病理过程中起重要调控作用 ......
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