PTPN22和转录因子FOXP3基因多态性与系统性红斑狼疮遗传易感性的关联性分析(2)
PTPN22在1号染色体当中,共有15个内含子以及16个外显子,编码酪氨酸磷酸酶(LYP)[15]。LYP集中分布在人体的淋巴细胞当中,由含有脯氨酸基序(C端)以及磷酸酶区域(N端)组成。在T细胞的活化步骤当中,借助于C端名为P1的氨酸基序同Csk结构相连接而发挥调节功能,使得磷酸化的酪氨酸激酶能够脱磷酸化从而丧失活性,抑制T细胞信号通路的激活,通过这样的途径调节T细胞信号[16]。单核苷酸的变异会导致信号转导出现障碍,从而诱发免疫性疾病的出现以及恶化。相关研究的结果表明,截止到目前为止,亚洲地区还灭有出现基因位点出现变异的状况[17]。虽然该位点的研究数量比较多,不过主要为国外研究结果,同时实验的对象也主要是欧美白种人。当前国内研究人员在这一位点的研究大部分都同免疫甲状腺炎先关,同SLE有联系的研究比较少[18]。为进一步分析这一位点同SLE发病之间的联系,本研究选取SLE患者行了研究,结果并未检测患者当中存在T等位基因的变异。除此之外,我国其他研究人员的相关实验结果显示,CT基因型仅仅存在于锡伯族、蒙古族、赫哲族、回族、哈萨克族以及维族等少数民族当中[19] ......
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