3.4 遗传学特征

    60%～70%的BPDCN检测出复杂核型，主要表现为总体基因组失衡，常为亚二倍体。目前最常见的6种主要复发性染色体靶标为5q(5q21或5q 34；72%)、12p(12p13；64%)、13q(13q13-q21；64%)、6q(6q23-qter；50%)、15单体(43%)以及9单体(28%)。染色体完全或部分缺失更为常见，常见的累及位点及相关基因包括9p21.3(CDKN2A/CDKN2B)、12p13.2-p13.1(CDKN1B)、13q13.1-q14.3(RB1)、13q11-q12(LATS2)和7p12.2(IKZF1)。9p21缺失可能与预后不良相关[22-24]。

    3.5鉴别诊断

    BPDCN需要与以下几种肿瘤鉴别：(1)髓系白血病或肉瘤：与BPDCN關系密切，临床均可表现为皮肤和骨髓受累，伴或不伴淋巴结肿大。白血病细胞可表达CD56 ......