母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤临床病理分析(3)
3.4 遗传学特征
60%~70%的BPDCN检测出复杂核型,主要表现为总体基因组失衡,常为亚二倍体。目前最常见的6种主要复发性染色体靶标为5q(5q21或5q 34;72%)、12p(12p13;64%)、13q(13q13-q21;64%)、6q(6q23-qter;50%)、15单体(43%)以及9单体(28%)。染色体完全或部分缺失更为常见,常见的累及位点及相关基因包括9p21.3(CDKN2A/CDKN2B)、12p13.2-p13.1(CDKN1B)、13q13.1-q14.3(RB1)、13q11-q12(LATS2)和7p12.2(IKZF1)。9p21缺失可能与预后不良相关[22-24]。
3.5鉴别诊断
BPDCN需要与以下几种肿瘤鉴别:(1)髓系白血病或肉瘤:与BPDCN關系密切,临床均可表现为皮肤和骨髓受累,伴或不伴淋巴结肿大。白血病细胞可表达CD56 ......
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