1.2 方法

    观察组76例产前遗传性疾病患者实施染色体微阵列分析技术检测：染色体微阵列分析技术(天津生物芯片技术有限责任公司；BDV-315014816)又称基因芯片，是一种高分辨率的全基因组检测技术，除可检出传统核型分析发现的染色体不平衡性改变外，还可以检测一些被称之为拷贝数变异(copy number variants，CNV)的微小缺失和重复。首先按照标准流程对样本中的DNA进行纯化、扩增、标记，然后采用染色体DNA探针进行大量覆盖，将其在支持物上实施固定，与样本中的标记分子实施杂交，对样本中的DNA杂交信号实施监测，取得样品分子和数量及序列信息，使用相关生物信息方法和配套CHAS软件分析其检测结果，根据拷贝数散点区域大小来判定重复以及缺失。

    对照组76例产前遗传性疾病患者实施荧光原位杂交技术检测：特异性重复序列探针为X、18、Y染色体探针，位点特异探针为13号、21号染色体探针，封片胶、硫氰酸钠、酸性亚硫酸钠、甲酰胺均由本院实验室自备，其中主要仪器包括烤片机、烤箱、冰箱、离心机、水浴锅、染色体分析系统、培养箱、荧光显微照相设备、荧光原位杂交系统等。首先进行玻片预处理，将羊水5 mL离心10 min后去上清，在37℃的温度下消化20 min，离心后将低渗溶液加入，再将固定液加入，固定3次，将其漂洗2遍后，浸泡在溶液内10 min，在预冷100%、85%、70%乙醇中脱水3 min ......