[摘要] 产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。通过遗传咨询，应用现代分子生物学技术，结合免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等学科，通过母体检查或对胚胎(胎儿)直接检测，了解胎儿在子宫内的生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形。本文就各种产前诊断方法、最新技术、存在的不足与困难及发展前景综述如下。

    [关键词] 产前诊断；胎儿细胞；荧光原位杂交技术；光谱核型分析；胎儿游离DNA

    [中图分类号] R714.5 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701(2017)35-0161-04

    [Abstract] Prenatal diagnosis refers to the detection and diagnosis of embryonic or fetal developmental state， and whether the fetus is suffering from diseases before birth. Through genetic counseling ......