江西赣南地区18704例地中海贫血产前筛查结果分析(2)
1 资料与方法1.1 一般资料
2014年6月~2016年6月本院产科门诊共完成39 845例孕龄夫妇地贫筛查,地贫筛查阳性夫妇进一步行基因检测,经确诊双方均为相同类型地贫基因的夫妇进入产前诊断流程。见图1。
1.2 筛查策略
对于双方均为轻型α地贫(--sea/aa)的孕妇,产科门诊医生建议两种产前诊断方法以供孕妇及家属进行选择:(1)侵入性产前诊断,即羊水穿刺(≥15周)或脐血穿刺(≥20周);(2)超声筛查,筛查指标包括心胸直径比(28周前)、大脑中动脉血流速度(MCA-PSV)、胎盘厚度,筛查时间为16~18周及24周共2次。孕妇在选择两种产前诊断/筛查方式前被充分告知两种方法的优缺点[4]。
1.3 检测方法
1.3.1 筛查方法及指标 血常规:血细胞自动分析仪平行分析筛查红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)。MCV<82fl和(或)MCH<27 pg为初筛阳性。血红蛋白电泳:HbA2≤2.5%、HbA2≥3.5%,和(或)HbF增高,或出现异常血红蛋白区带:HbH、HbBart’s、HbE、HbCS等为初筛阳性 ......
您现在查看是摘要页,全文长 4364 字符。