江西赣南地区18704例地中海贫血产前筛查结果分析(3)
重型α地中海贫血在超声声像图上常表现为胎儿全身皮肤水肿、胸腹水、肝脾大、心脏增大以及胎盘增厚等[8]。Leung等[9]对832例重型地中海贫血高危孕妇提供超声检查法以排除水肿胎,主要通过胎盘厚度,心胸比例和大脑中动脉血流速度对胎儿进行评估,如果胎儿心脏增大或胎盘增厚,再行介入性产前诊断,此通过超声发现HbBart’s水肿胎的无创检查法的总体灵敏度和特异度分别为100.0%和95.6%;大大降低了介入性产前诊断的病例数,从而避免的正常胎儿的流产风险[10]。本研究中,91例双方均为东南亚型地贫的孕妇中,76.9%的孕妇选择行介入性产前诊断,仅有1/3的孕妇及家属选择行超声筛查,这不仅反映了孕妇对地贫的了解不清有关外,更提示了医务工作者对α地贫的掌握不够充分和详细[11]。故我们认为对于地贫的防控,不仅需要医院建立一套行之有效的规范,还需要社会的大力宣传和普及。本研究中,我们还发现很多临床工作者对HbH病的了解存在误区。目前比较常见的HbH病主要分为两种类型,一种是缺失型HbH病,另一种为非缺失型的HbH病[12] ......
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