[摘要] 目的 对我院近2年来产科门诊地贫筛查18 704例病例进行总结分析。 方法 选取2014年6月～2016年6月期间在我院产前门诊进行地中海贫血筛查的患者作为研究对象，通过血常规及血红蛋白电泳对其进行地中海贫血初筛；对检查结果为阳性者均进一步进行地中海贫血基因诊断。 结果 经血常规和血红蛋白电泳筛查检出阳性病例4148例，占22.2%；再对其进行进一步基因检测并确诊为2280例，占55.0%，地中海贫血基因携带率12.2%，其中α地中海贫血携带率为7.7%，β地中海贫血携带率4.5%。其中确诊α地中海贫血1442例，比例最高为--sea/αα，占比51.10%；β地中海贫血838例，比例最高为IVS-2-654，占16.10%。其中有173对夫妻为同型地中海贫血携带者，同为α地中海贫血携带的有131对，同为β地中海贫血携带的为42对，通过羊水产前宫内诊断，确诊为重型α地中海贫血25例，重型β地中海贫血12例。 结论 选择合理合适的产前筛查和产前诊断技术 ......