[摘要] 目的 通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测，探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3，SCA3)患者临床特点与遗传学特征。 方法 对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查，应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行 SCA3 基因内CAG三核苷酸重复序列，并对异常等位基因片段进行DNA测序。 结果 临床表现以共济失调和构音障碍为主，其次表现为锥体束征、眼部症状等，认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3，符合常染色体显性遗传特点，测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。 结论 云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主，主要表现为共济失调和构音障碍，基因检测仍是其诊断的金标准 ......